Рідкісна причина сколіотичної деформації у дітей

Огляд статті: Sariyilmaz K, Ozkunt O, Korkmaz M, Dikici F, Domanic U. Aarskog-Scott syndrome: An unusual cause of scoliosis. J Craniovertebr Junction Spine. 2017;8(3):283-284. doi:10.4103/jcvjs.JCVJS_133_16

Вступ

Далеко не у кожного лікаря в клінічній практиці зустрічаються пацієнти з рідкісною вродженою генетичною патологією. Але це зовсім не позначає, що не варто акцентувати свою увагу на цих захворюваннях. Адже раптом саме Вам трапиться та єдина дитина на 100 тис. населення, і саме у Вас буде можливість допомогти їй.

У цій оглядовій статті ми розглянемо досить рідкісне захворювання – синдром Аарскога-Скотта (САС, Aarskog-Scott syndrome, AAS). САС є генетичним захворюванням зростання зчепленої з Х-хромосомою (переважно відзначається у чоловіків), характеризується аномальним розвитком скелета (помірно низький зріст, черепно-лицьові аномалії розвитку, брахідактілія, слабкість суглобів і зв'язок, вроджені аномалії хребта та інші), дефектами урогенітальної системи (крипторхізм, макроорхизм, шалевидная мошонка і, рідше, гіпоспадія), затримкою розумового розвитку (рідко буває важкою) і нейропсихологічними порушеннями з когнітивними і поведінковими розладами, які часто обмежуються раннім дитячим віком1. Мутація відбувається в гені FGD1 (FYVE, RhoGEF And PH Domain Containing 1, ген фаціогенітальної дисплазії 1; Xp11.21).

Точна поширеність синдрому Аарскога-Скотта невідома, бо у дітей з легким ступенем ураження й зовсім може бути не встановлений діагноз. У світовій літературі, починаючи з першого повідомлення в 1970 році й до сьогодні, описано менше 100 випадків. У 1970 році лікар Аарског уперше описав симптоми в семи чоловіків з однієї сім'ї з гіпертелоризмом очей, розширеними й піднятими догори ніздрями, широкою верхньою губою й шалеподібною мошонкою, а рік потому лікар Скотт підкреслив наявність слабкості зв'язок, рекурвації колінного суглоба й плоскостопості.

На прикладі клінічного випадку, який опублікували турецькі ортопеди-травматологи, ми хочемо розібрати синдром Аарскога-Скотта, як рідкісну причину виникнення сколіозу.

Історія хвороби

До університетської клініки в Стамбулі (Acibadem University Atakent Hospital, Istanbul, Turkey) звернувся 16-річний юнак з асиметрією плеча і поставленим раніше синдромом Аарскога-Скотта. Зріст пацієнта становив 145 см, також визначалася мікроцефалія, поперечна складка під нижньою губою, гіпертелоризм, брахідактілія й шалеподібна мошонка, однак затримки розумового розвитку не спостерігалося. Була рентгенологічно визначена деформація осі хребта вправо в грудному відділі (Th3-Th11), кут Кобба (Cobb angle) 52˚ з підняттям правого плеча догори (ipsilateral shoulder). Неврологічні скарги були відсутні (рис. 1).

Пацієнтові провели оперативне втручання: дорсальна корекція та фіксація хребта металоконструкцією гвинтового компонування. Корекція грудної сколіотичної деформації склала з 52 до 16 градусів (рис. 2). Після встановлення транспедикулярних гвинтів (в сегментах Th1 - L1) корекція була досягнута шляхом непрямого деротаційного маневру.

Пацієнт був активізований на другу добу після втручання. Асиметрія плеча вирішилася (рис.2). Через 10 років після проведеного оперативного втручання асиметрії плечей і таза не спостерігалося. Кут Кобба (Cobb angle) становив 18 градусів (рис. 2). Однак спостерігався невеликий нахил тулуба вправо й зміни балансу хребта (coronal imbalance) на 3,3 см вправо.

Обговорення

Не можна однозначно сказати, що саме синдром Аарскога-Скотта є причиною сколіотичної деформації у дітей. У разі САС немає конкретної картини сколіозу. У світі було описано лише кілька таких випадків, як стверджують автори. Ще один клінічний випадок був опублікований німецькими колегами в Німеччин2. Але клінічно випадки все ж відрізнялися. У 22-річного пацієнта з синдромом Аарскога-Скотта був діагностований сколіоз, який викликав корінцеву недостатність з парезом правого малогомілкового нерва. Також у пацієнта спостерігалися напади епілепсії, розумовий розлад. У пацієнта, клінічний випадок якого презентували турецькі колеги, була діагностована тільки сколіотична деформація за рік до звернення в Acibadem University Atakent Hospital.

Синдром Аарскога-Скотта – рідкісне генетичне захворювання, яке досі повністю не вивчене. САС є Х-зчепленим захворюванням, але описані також аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний тип успадкування. Турецькі автори припустили, що саме мутація в гені FGD1 призводить до деформації кісткової системи. Можливо, саме ця мутація і впливає на окостеніння (осифікацію) энхондральної й інтрамебранозної областей. Але також відомі випадки, коли в одного пацієнта було виявлено кілька генних мутацій. В майбутньому детальні дослідження генома людини зможуть пролити світло на природу генних мутацій і дадуть можливість лікувати таких пацієнтів на рівні ДНК, або навіть запобігати розвиткові цих патологій.

Література

1. Aarskog D. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatr. 1970; 77 (5): 856-861. doi: 10.1016 / s0022-3476 (70) 80247-5.

2. Fehlow P, Miosge W, Walther F. Aarskog-Syndrom in Assoziation mit mentaler und psychischer Retardierung, Grand-Mal-Epilepsi sowie tardiven Dyskinesien und offenbar radikulär bedingter Fibularisparese bei Torsionsskoliose [Aarskog syndrome in association with mental and psychological retardation, grand mal epilepsy and tardive dyskinesia and apparent radicular paralysis of the fibular nerve in torsion scoliosis]. Padiatr Grenzgeb. 1993; 31 (5): 345-351.

Рис. 1. а - клінічна картина деформацій обличчя й хребта; b - передопераційна рентгенограма.

Дані статті: Sariyilmaz K, Ozkunt O, Korkmaz M, Dikici F, Domanic U. Aarskog-Scott syndrome: An unusual cause of scoliosis. J Craniovertebr Junction Spine. 2017;8(3):283-284. doi:10.4103/jcvjs.JCVJS_133_16

Рис. 2. а – післяопераційна рентгенограма; b - рентгенограма через 10 років після операції.