Хвороба Вільсона: рідкісне захворювання зі складними порушеннями функції печінки й нервової системи.

Хвороба Вільсона (Wilson's disease, WD), спадкове захворювання, що характеризується порушенням метаболізму міді, проявляється різноманітними печінковими, неврологічними i психіатричними симптомами. Вперше описана 1912 року як "прогресивна лінзоподібна дегенерація", ця аутосомно-рецесивна патологія спричинена мутаціями гена ATP7B, що призводить до накопичення міді, переважно в печінці й мозку. Оцінки поширеності варіюються, припускаючи цифри від 1 на 30,000 до 1 на 50,000 у всьому світі, хоча генетичні дані вказують на вищі субклінічні показники.

Печінкові симптоми часто проявляються в дитячому віці, починаючи від безсимптомних порушень печінкових проб до гострої печінкової недостатності (ГПН), що становить до 5% світових випадків ГПН. Неврологічні ознаки, такі як дизартрія, тремор і дистонія, можуть виникати пізніше й зачіпають майже 40-60% пацієнтів, нагадуючи інші розлади руху. Психіатричні прояви сприяють репутації WD як "великої міміки", зокрема депресія, когнітивне зниження або психоз.

Діагностика ґрунтується на клінічній оцінці, серологічних тестах, біопсії печінки й генетичному скринінгу. Система оцінки Лейпцига допомагає підтвердити діагноз, поєднуючи такі показники, як низький рівень церулоплазміну, кільця Кайзера-Флейшера і рівень міді в сечі. Лікування полягає у застосуванні довічних мідьзв'язуючих препаратів, таких як D-пеніциламін і триентин, або цинку для запобігання абсорбції міді. У складних випадках, пересадка печінки може бути рятівним заходом, з обнадійливими результатами й покращенням неврологічних симптомів.

Перспективні методи лікування, серед яких генна терапія, спрямована на відновлення функції ATP7B, перебувають на стадії дослідження й обіцяють майбутні досягнення. Раннє діагностування та дотримання лікування є критично важливими для запобігання незворотних ушкоджень і досягнення результатів, порівнянних із загальною популяцією.