Спектр аутизму: поведінкові, психіатричні й генетичні асоціації

Розлад аутистичного спектра (РАС) є складною сукупністю нейроповедінкових станів, що характеризуються труднощами соціального спілкування й поведінкою, що повторюється. У цьому огляді узагальнено останні досягнення в розумінні поведінкових, психіатричних і генетичних аспектів РАС. Показово, що РАС вражає приблизно 2% дітей, переважно хлопчиків, у співвідношенні 4:1. Генетична основа РАС велика: понад 800 асоційованих генів і численні генетичні синдроми, пов'язані з цим розладом. Нещодавні дослідження підкреслюють значну роль генетичних факторів у розвитку РАС: оцінки спадковості варіюються від 70 до 90%. Взаємодія між генетичною схильністю й факторами довкілля, що модулюється епігенетичними механізмами, має вирішальне значення в етіології РАС. Цікаво, що близько 50% людей з РАС мають хромосомні делеції або дуплікації, що підкреслює генетичну складність розладу.
В огляді також обговорюється поширеність поведінкових і психіатричних супутніх захворювань в осіб із РАС, включно зі СДУГ, тривожними розладами і розладами настрою. Ці асоціації вимагають всебічних клінічних оцінок і адаптованих терапевтичних стратегій, що підвищує важливість фармакогенетичного тестування для оптимізації схем лікування.