Синдром Ретта: тихий викрадач навичок дитинства

Синдром Ретта (RTT) - складний розлад нервово-психічного розвитку, що вражає переважно жінок, із частотою від 1 на 10 000-15 000. Для нього характерний період нормального розвитку, за яким настає регрес набутих навичок. Типові симптоми - сповільнення росту голови, порушення ходи, втрата цілеспрямованих рухів рук, часто змінювана повторюваним заламуванням рук, втрата мовлення й порушення дихання.
Більшість випадків RTT (близько 90%) пов'язані з мутаціями в гені метил-CpG-зв'язуючого білка 2 (MECP2), а інші випадки пов'язані з мутаціями в CDKL5 і FOXG1. Ці генетичні мутації впливають на розвиток і функцію нейронів, що призводить до спостережуваних клінічних особливостей. Діагноз насамперед ставлять на підставі клінічних даних, заснованих на характерних симптомах і прогресуванні, з підтвердженням генетичного тестування на мутації MECP2. Лікування RTT вимагає міждисциплінарного підходу, спрямованого на розв'язання різних медичних проблем, таких як судоми, зміни поведінки, порушення сну, порушення серцевої діяльності, шлунково-кишкові проблеми й аномалії скелета. Хоча ліків від RTT не існує, симптоматичне лікування, включно з протиепілептичними препаратами від судом і СІЗЗС у разі поведінкових проблем, значно покращує якість життя.
Нові дослідження зосереджені на основних генетичних механізмах і потенційних терапевтичних мішенях. Досягнення в розумінні патофізіології RTT і ролі MECP2 у розвитку мозку можуть прокласти шлях до ефективнішого лікування і, можливо, одужання.