Рідкісні генетичні розлади – пошук лікування

Протягом останніх років спостерігається швидке зростання можливостей відкриття й розробки ліків для лікування рідкісних генетичних захворювань. Пошук PubMed у квітні 2016 року виявив значне збільшення кількості публікацій, присвячених рідкісним захворюванням, що вказує на зростаючу увагу до цієї галузі. Виявлено близько 7000 рідкісних захворювань, а досягнення в галузі діагностики й фармакогеноміки поліпшили наше розуміння, особливо моногенних захворювань. Незважаючи на прогрес, проблеми зберігаються, особливо в забезпеченні фінансування ранніх доклінічних досліджень. Такі організації, як Національна організація з рідкісних захворювань (NORD), зіграли важливу роль у пропагуванні удосконалень законодавства й наданні фінансової підтримки для розробки ліків. Крім того, прихильність NIH's до фінансування досліджень рідкісних захворювань, незалежно від чисельності пацієнтів, допомагає усунути нерівність у фінансуванні. Процес розробки методів лікування рідкісних захворювань повторює процес розробки поширених захворювань і потребує значних ресурсів протягом 10-12 років. Перепрофілювання ліків стало багатообіцяючою стратегією, що використовує наявні схвалені препарати для нових показань. Цей підхід пропонує такі переваги, як встановлені профілі безпеки й прискорені клінічні випробування. Організації, такі як NORD, відіграють вирішальну роль у сприянні розробці препаратів від рідкісних захворювань, об'єднуючи групи із захисту інтересів пацієнтів і забезпечуючи підтримку в галузі освіти, пропаганди, досліджень та обслуговування пацієнтів. Оскільки дослідження продовжують розширювати наше розуміння рідкісних захворювань і розвиваються технології розробки ліків, перспективи відкриття таких необхідних методів лікування є багатообіцяючими. Для отримання додаткової інформації зверніться до оригінальної статті.