Нові генетичні відкриття в первинних імунодефіцитних розладах

Останнім часом в імунології спостерігається значне зростання, особливо в таких діагностичних методах, як генетичне тестування на первинні імунодефіцитні розлади (primary immunodeficiency disorders- PIDD). Розуміння тяжкого комбінованого імунодефіциту (severe combined immunodeficiency - SCID) покращилося завдяки більш якісному скринінгу новонароджених і генетичному тестуванню, що дає змогу проводити раннє втручання, таке як трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин або генна терапія. Хоча генетичні причини були відомі, нещодавні досягнення виявили нові фактори. Комбінований імунодефіцит має схожість, але зазвичай не призводить до смертельних інфекцій у дитинстві. Розширене тестування виявило генетичне походження різних CID. Гуморальні імунодефіцити, що впливають на розвиток В-клітин і вироблення імуноглобулінів, часто супроводжуються аутоімунними порушеннями й порушеннями Т- і NK-клітин. Загальний варіабельний імунодефіцит - поширений гуморальний імунодефіцит із дефектами вироблення антитіл. Досягнення в секвенуванні ДНК розширили наше розуміння первинних імунодефіцитів, виявивши дефекти, що впливають на імунну толерантність, передачу сигналів Т-клітинами й реакції. Аутозапальні захворювання, часто пов'язані з артритом, продемонстрували значний прогрес у розумінні генетики. Триваюче вдосконалення методів генетичного тестування обіцяє подальше розуміння генетичної основи PIDD.