Розшифровка дистонії: класифікація та етіологія

Дистонія, третій за поширеністю руховий розлад після хвороби Паркінсона й есенціального тремору, характеризується стійкими або переривчастими м'язовими скороченнями, що спричиняють аномальні, часто повторювані рухи або пози. Він являє собою різноманітний клінічний спектр: від ізольованої дистонії до мультисистемних розладів, де дистонія є супутнім симптомом. Нещодавні оновлення вдосконалили його визначення, номенклатуру та класифікацію, щоб відобразити зростаючі клінічні й етіологічні знання.
Історично термін "дистонія" був введений Oppenheim 1911 року для опису м'язових спазмів, що призводять до викривлення пози. Відтоді класифікації розвивалися, щоб врахувати його складність. Сучасна система класифікує дистонію за двома осями: клінічна картина та етіологія. Клінічна вісь класифікує дистонію на основі віку початку, розподілу тіла, часової картини й пов'язаних із нею особливостей. Етіологічна вісь враховує патологічні зміни, особливості успадкування, спосіб зараження й випадки невідомого причинно-наслідкового зв'язку. Вік початку є вирішальним визначальним фактором: дистонія, що почалася в дитинстві, з більшою вірогідністю буде генералізуватися, а випадки, що виникли в дорослому віці, мають тенденцію залишатися локальними. Номенклатура спадкових дистоній містить позначення "DYT", а нещодавні рекомендації пропонують домовленості про імена, які точно відображають генетичні дані.
В етіологічній класифікації розрізняють спадкові, набуті й ідіопатичні форми дистонії. Спадкові дистонії можуть мати мутації в таких генах, як TOR1A і GNAL. Набуті дистонії можуть виникнути внаслідок перинатальної травми головного мозку, інфекцій, впливу ліків або травм головного мозку. Спектр клінічної та етіологічної гетерогенності дистонії підкреслює необхідність постійної адаптації систем класифікації з урахуванням нових наукових відкриттів.