Аутизм: відкриття молекулярної генетики

З моменту плідної роботи Kanner у 1943 році розуміння аутизму значно розширилося. Хоча генетика має важливу роль, свою функцію також виконують чинники довкілля, часто в кореляції з генетичною схильністю. Наприклад, генетичне походження матері може впливати на пренатальний вплив навколишнього середовища, пов'язаний із ризиком аутизму.

За останнє десятиліття молекулярно-генетичні дослідження аутизму різко зросли, особливо завдяки повногеномним дослідженням. Ці зусилля спрямовані на виявлення конкретних генетичних варіантів, пов'язаних із розладами аутистичного спектра (РАС), з акцентом на рідкісні варіанти, такі як мутації de novo, що дають змогу краще зрозуміти біологію i патогенез розладу. Однак рідкісні варіанти діють не поодинці, а взаємодіють з багатьма іншими генами й варіантами. Наразі дослідники вивчають, як різні варіанти генів сходяться в загальній експресії генів і білкових мережах, визначаючи ключові біологічні шляхи, що становлять основу аутизму. Це передбачає вивчення їхнього впливу на різні типи клітин мозку, їхнє розташування і стадії розвитку. Біоінформаційні інструменти полегшують визначення функцій варіантів генів, оптимізуючи дослідницькі зусилля

.Попри складність, яку створюють численні гени ризику аутизму, експерти з оптимізмом дивляться на підходи системної біології. Вивчаючи конвергенцію генів, білків, клітин, ланцюгів і поведінки, пов'язаних з аутизмом, дослідники прагнуть розкрити найважливіші біологічні ідеї. Хоча проблеми залишаються, ці підходи обіцяють допомогти зрозуміти складну біологію розладів аутистичного спектра.