Діагностичні рекомендації при хворобі Альцгеймера

Огляд

Ці рекомендації робочих груп Національного інституту старіння США та Асоціації Альцгеймера (NIA-AA), опубліковані в Alzheimer’s & Dementia у 2011 році, переглядають критерії NINCDS-ADRDA 1984 року для деменції, зумовленої хворобою Альцгеймера (ХА). Перегляд був потрібен, оскільки тепер відомо, що патологія ХА трапляється в спектрі від нормального когнітивного функціонування до деменції, інші деменції описано точніше, з'явилися біомаркери та визнано неамнестичні форми. Критерії розраховані як на лікарів загальної практики без доступу до складних досліджень, так і на дослідників, які мають доступ до нейровізуалізації та аналізу спинномозкової рідини (СМР).

Критерії деменції будь-якої етіології

Деменцію діагностують, якщо когнітивні або поведінкові симптоми заважають роботі чи повсякденній діяльності, становлять зниження порівняно з попереднім рівнем і не пояснюються делірієм або тяжким психічним розладом. Порушення встановлюють за анамнезом зі слів пацієнта та інформанта в поєднанні з об'єктивною оцінкою; вони мають охоплювати щонайменше дві сфери: запам'ятовування нової інформації, мислення та судження, зорово-просторові функції, мовлення, а також особистість і поведінку. Від помірного когнітивного розладу деменцію відрізняє суттєве порушення повсякденного функціонування.

Імовірна та можлива деменція при ХА

Для імовірної деменції при ХА потрібні поступовий початок, чітке погіршення в анамнезі та переважання порушень в амнестичному або неамнестичному варіанті (мовленнєвому, зорово-просторовому чи дизрегуляторному). Цей діагноз не встановлюють за значущого цереброваскулярного захворювання, ключових ознак деменції з тільцями Леві, виражених ознак лобово-скроневої деменції чи первинної прогресивної афазії, а також за іншого захворювання або прийому препаратів, здатних пояснити когнітивні зміни. Документально підтверджене погіршення або патогенна мутація в генах APP, PSEN1 чи PSEN2 підвищують упевненість у діагнозі, тоді як носійство APOE ε4 недостатньо специфічне. Можлива деменція при ХА охоплює атиповий перебіг або змішану етіологію.

Роль біомаркерів

Біомаркери поділяють на дві групи: маркери відкладення амілоїду (знижений бета-амілоїд 42 у СМР, позитивна амілоїдна ПЕТ) і маркери подальшого ушкодження нейронів (підвищений тау-білок у СМР, знижене захоплення ФДГ під час ПЕТ у скронево-тім'яній корі та непропорційна атрофія на МРТ). Вони можуть підвищити впевненість у тому, що деменцію спричинила ХА, але робоча група не радить застосовувати їх рутинно з огляду на добру точність клінічних критеріїв, недостатню стандартизацію та обмежену доступність. Поки що їхнє місце — наукові дослідження, клінічні випробування та факультативне клінічне застосування. Документ також визначає патофізіологічно доведену деменцію при ХА та деменцію, що малоймовірно пов'язана з ХА.