Редкая причина сколиотической деформации у детей

Обзор статьи: Sariyilmaz K, Ozkunt O, Korkmaz M, Dikici F, Domanic U. Aarskog-Scott syndrome: An unusual cause of scoliosis. J Craniovertebr Junction Spine. 2017;8(3):283-284. doi:10.4103/jcvjs.JCVJS_133_16

Вступление

Далеко не у каждого доктора в клинической практике встречаются пациенты с редкой врожденной генетической патологией. Но это вовсе не значит, что не стоит акцентировать своё внимание на этих заболеваниях. Ведь вдруг именно Вам попадётся тот единственный ребёнок на 100 тыс. населения, и именно у Вас будет возможность помочь ему.

В этой обзорной статье мы рассмотрим довольно редкое заболевание – синдром Аарскога-Скотта (САС, Aarskog-Scott syndrome, AAS). САС является генетическим заболеванием роста сцепленной с Х-хромосомой (преимущественно отмечается у мужчин), характеризуется аномальным развитием скелета (умеренно низкий рост, черепно-лицевые аномалии развития, брахидактилия, слабость суставов и связок, врожденные аномалии позвоночника и другие), дефектами урогенитальной системы (крипторхизм, макроорхизм, шалевидная мошонка и, реже, гипоспадия), задержкой умственного развития (редко бывает тяжелой) и нейропсихологическими нарушениями с когнитивными и поведенческими расстройствами, которые часто ограничиваются ранним детским возрастом.1 Мутация происходит в гене FGD1 (FYVE, RhoGEF And PH Domain Containing 1, ген фациогенитальной дисплазии 1; Xp11.21).

Точная распространенность синдрома Аарскога-Скотта неизвестна, так как у детей с легкой степенью поражения и вовсе может быть не поставлен диагноз. В мировой литературе, начиная с первого сообщения в 1970 году и по сегодняшний день, описано менее 100 случаев. В 1970 году доктор Аарског впервые описал симптомы у семи мужчин из одной семьи с гипертелоризмом глаз, расширенным и приподнятыми кверху ноздрями, широкой верхней губой и шалевидной мошонкой, а год спустя доктор Скотт подчеркнул наличие слабости связок, рекурвации коленного сустава и плоскостопия.

На примере клинического случая, который опубликовали турецкие ортопеды-травматологи, мы хотим разобрать синдром Аарскога-Скотта, как редкую причину возникновения сколиоза.

История болезни

В университетскую клинику в Стамбуле (Acibadem University Atakent Hospital, Istanbul, Turkey) обратился 16-летний юноша с асимметрией плеча и поставленным ранее синдромом Аарскога-Скотта. Рост пациента составлял 145 см, также определялась микроцефалия, поперечная складка под нижней губой, гипертелоризм, брахидактилия и шалевидная мошонка, однако задержки умственного развития не наблюдалось. Была рентгенологически определена деформация оси позвоночника вправо в грудном отделе (Th3-Th11), угол Кобба (Cobb angle) 52˚ с поднятием правого плеча кверху (ipsilateral shoulder). Неврологические жалобы отсутствовали (рис. 1).

Пациенту было проведено оперативное вмешательство: дорсальная коррекция и фиксация позвоночника металлоконструкцией винтовой компоновки. Коррекция грудной сколиотической деформации составила с 52 до 16 градусов (рис. 2). После установки транспедикулярных винтов (в сегментах Th1 - L1) коррекция была достигнута путем непрямого деротационного маневра.

Пациент был активизирован на вторые сутки после вмешательства. Асимметрия плеча разрешилась (рис.2). Через 10 лет после проведенного оперативного вмешательства асимметрии плеч и таза не наблюдалось. Угол Кобба (Cobb angle) составлял 18 градусов (рис. 2). Однако наблюдался небольшой наклон туловища вправо и изменения баланса позвоночника (coronal imbalance) на 3,3 см вправо.

Обсуждение

Нельзя однозначно сказать, что именно синдром Аарскога-Скотта является причиной сколиотической деформации у детей. В случае САС нет конкретной картины сколиоза. В мире было описано всего несколько таких случаев, как утверждают авторы. Еще один клинический случай был опубликован немецкими коллегами в Германии.2 Но клинически случаи все же отличались. У 22-летнего пациента с синдромом Аарскога-Скотта был диагностирован сколиоз, который вызывал корешковую недостаточность с парезом правого малоберцового нерва. Также у пациента наблюдались приступы эпилепсии, умственное расстройство. У пациента, клинический случай которого презентовали турецкие коллеги, была диагностирована только сколиотическая деформация за год до обращения в Acibadem University Atakent Hospital.

Синдром Аарскога-Скотта – редкое генетическое заболевание, которое до сих пор полностью не изучено. САС является Х-сцепленным заболеванием, но описаны также аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. Турецкие авторы предположили, что именно мутация в гене FGD1 приводит к деформации костной системы. Возможно, именно эта мутация и влияет на окостенение (оссификацию) энхондральной и интрамебранозной областей. Но также известны случаи, когда у одного пациента было обнаружено несколько генных мутаций.

В будущем детальные исследования генома человека смогут пролить свет на природу генных мутаций и дадут возможность лечить таких пациентов на уровне ДНК, либо даже предотвращать развитие этих патологий.

Литература

1. Aarskog D. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. J Pediatr. 1970;77(5):856-861. doi:10.1016/s0022-3476(70)80247-5.

2. Fehlow P, Miosge W, Walther F. Aarskog-Syndrom in Assoziation mit mentaler und psychischer Retardierung, Grand-Mal-Epilepsi sowie tardiven Dyskinesien und offenbar radikulär bedingter Fibularisparese bei Torsionsskoliose [Aarskog syndrome in association with mental and psychological retardation, grand mal epilepsy and tardive dyskinesia and apparent radicular paralysis of the fibular nerve in torsion scoliosis]. Padiatr Grenzgeb. 1993;31 (5):345-351.

Рис. 1. а- клиническая картина деформаций лица и позвоночника; b- предоперационная рентгенограмма.

Данные статьи: Sariyilmaz K, Ozkunt O, Korkmaz M, Dikici F, Domanic U. Aarskog-Scott syndrome: An unusual cause of scoliosis. J Craniovertebr Junction Spine. 2017;8(3):283-284. doi:10.4103/jcvjs.JCVJS_133_16

Рис. 2. а – послеоперационная рентгенограмма; b- рентгенограмма через 10 лет после операции.