Фиброзная дисплазия: что там, за «матовым стеклом»?

Обзор статьи: Kushchayeva YS, Kushchayev SV, Glushko TY, et al. Fibrous dysplasia for radiologists: beyond ground glass bone matrix. Insights Imaging. 2018;9(6):1035-1056. doi:10.1007/s13244-018-0666-6

Вступление

Сегодня мы будем более подробно знакомиться с фиброзной дисплазией (ФД). Поможет нам в этом обзор статьи наших американских коллег, которые свели в одну работу обширный массив информации, посвященный причинам, клиническим и лабораторным проявлениям и, что самое главное, радиологическим признакам различных форм ФД. Вначале в нескольких словах напомним, что такое ФД. Данное заболевание является врожденным; суть его состоит в том, что в гене GNAS1 происходит мутация, в результате которой после целого ряда сложных патологических изменений происходит формирование вместо нормальной костной ткани несозревшего костного матрикса, который неспособен трансформироваться в нормальную кость. Такая «эрзац-кость» не может полноценно выполнять свои функции. Кроме этого, нарушается и минерализация костной ткани.

Варианты, клиника, принципы лучевой диагностики ФД

По распространенности выделяют монооссальную (поражена одна кость), мономелическую (сегмент конечности), полиоссальную (поражается множество костей скелета) формы. Данные разновидности никогда не переходят одна в другую. Клинически можно выделить три основных типа течения болезни. При первом варианте ситуация стабильна, без явного роста объема пораженных участков кости. В более сложном виде происходит медленный, не агрессивный рост. Если же заболевание протекает по агрессивному варианту, то клинически мы можем наблюдать боль, парестезию, патологические переломы, местный отек и покраснение. Самоизлечения не наблюдается. ФД иногда является только одним из признаков глубоких системных изменений, которые проявляются разнообразными синдромами: синдром Мазабрауда (сочетание ФД с внутримышечными миксомами) и синдром МакКьюна-Олбрайта (фиброзная дисплазия, эндокринные нарушения, кожные пятна по типу «кофе с молоком»). Авторы сообщают нам, что их статья является результатом 25-летнего наблюдения за пациентами в национальном институте здоровья (the National Institutes of Health (Bethesda, Maryland, USA)). В своём труде научный коллектив описывает целый спектр проявлений ФД как со стороны костной системы, так и вне её. Мы в своем обзоре будем в основном делать акцент на радиологическом аспекте диагностики этой проблемы. Полный вариант статьи можно будет прочесть, перейдя по ссылке, расположенной в начале обзора и под каждой иллюстрацией.

Итак, по данным авторов статьи чаще всего встречается монооссальная форма ФД (80%). Она наиболее часто поражает ребра, череп и бедренную кость.

При полиоссальной форме очередность частоты поражения костей такова: череп, нижняя челюсть, кости таза, бедренная кость. При этом моноссальная форма зачастую является случайной находкой, в то время как полиоссальный вариант обычно диагностируется в первые годы жизни. Изменения в костях не являются статичными и зависят напрямую от возраста больного. Чем младше пациент, тем активнее идет процесс развития болезни. В постпубертатный период развитие болезни обычно затихает.

Авторы разделяют все рентгенологические симптомы при этом виде дисплазии на три большие группы: очаги и участки деструкции, остеосклероз, их комбинации. Типичным проявлением этой патологии в длинных костях можно считать наличие структурных изменений по типу «матового стекла», обычно однородного, гомогенного, расположенного эксцентрично. В случае поражения костей черепа изменения носят характер плотных, склерозированных очагов (рис.1). Размеры патологических участков варьируются от небольших до гигантских, захватывающих иногда всю кость (рис.2). Обычно происходит истончение, выпячивание кортикального слоя (симптом вздутия кости) на уровне участков максимальных размеров. Периостальная реакция не наблюдается. Иногда наряду с классическими вариантами встречаются дополнения к рентгенологической картине в виде островков обызвествленного хряща. Такой тип дисплазии получил название фиброзно-хрящевой. Чаще всего он встречается в проксимальном отделе бедренной кости.

По мнению авторов, компьютерная томография (КТ), с помощью которой наиболее эффективно анализируется структура костей, является методом выбора при диагностике ФД. Акцент делается на то, что именно КТ помогает определять точную степень распространенности заболевания и одинаково эффективна для исследования всех костей (рис.3). Более того, американские коллеги рекомендуют вообще не проводить рентгенографию для изучения поражений лицевого черепа при ФД. Кроме того, ценность КТ значительна при динамической оценке процесса, а также для выявления признаков малигнизации. Информативность исследования возрастает при использовании контрастирования. Однако следует помнить, что применение КТ сопряжено с существенной лучевой нагрузкой, поэтому показания для назначения данной методики должны быть весомыми, особенно в педиатрической практике.

Применение магнитно-резонансной томографии (МРТ). МР-картина фиброзной дисплазии может быть достаточно разнообразной. В классическом виде ФД представляет собой зону поражения, которая имеет четкие края, слабый сигнал на Т1-взвешенном изображении и сильный на Т2-взвешенном изображении (рис.4,5). Накопление контрастного вещества может происходить в центре поражения, гомогенно, в виде кольца, в виде пятен, т.е. достаточно неспецифично. В связи с этим американские врачи не советуют использовать МРТ для диагностики ФД. Вместе с тем этот метод ни в коем случае нельзя сбрасывать со счетов. Использование магнитно-резонансной томографии приветствуется при исследовании осложнений: в частности, сдавлении структур головного мозга, малигнизации, прорастании в окружающие мягкие ткани. МРТ, по мнению коллектива авторов, является методом выбора для выявления аневризмальной костной кисты, которая развилась на фоне ФД. Напомним, что аневризмальная костная киста имеет жидкостное содержимое и на МР-сканах четко отличается от костной структуры, характерной для фиброзной дисплазии. Авторы статьи некоторое внимание уделяют ПЭТ-КТ с использованием различных типов изотопов. По ссылке в начале статьи можно будет более подробно ознакомиться с мнением коллег по этому вопросу.

Возрастные особенности рентгенологических проявлений, представленные в статье, достаточно интересны и мы остановимся на них подробней. Итак, у детей младше двух лет ФД в длинных костях конечностей на рентгенограммах проявляется в виде неоднородного уплотнения структуры. При этом классическая картина «матового стекла» встречается реже. Со временем в связи с увеличением количества пораженной ткани к рентгенологической картине добавляется «матовое стекло» с более плотной структурой и участками склероза (рис. 6). Изменения в костях черепа на КТ-сканах носят следующий характер: с возрастом участки ФД становятся менее гомогенными, появляются участки разрежения структуры и очаги кистовидной перестройки (рис. 7). Для лечения ФД применяются бисфосфонаты, которые тоже откладывают свой отпечаток на рентгенологическую картину, а именно: появление в длинных костях лентовидного склероза, которые обусловлены появлением в трабекулах кальцинированного хряща. Этот признак не является патогномоничным для ФД и отмечается на рентгенограммах у всех детей, принимающих бисфосфонаты (рис. 8).

Особенности различной локализации фиброзной дисплазии

ФД костей лица. Как уже было сказано ранее, это локализация занимает одно из первых мест среди всех возможных. Типичная клиническая картина представляет собой асимметричную, медленно-прогрессирующую деформацию лицевой области, без болевых ощущений. Чаще всего поражаются челюсти и клиновидная кость. В дальнейшем может происходить сдавление прилегающих анатомических структур (зрительного и вестибуло-кохлеарного нерва, глазного яблока, носовых ходов, полости среднего уха и зубов) (рис. 11).

ФД позвоночника

Наиболее редкий вариант поражения при развитии фиброзной дисплазии. Чаще всего представлен полиоссальной формой. В этом варианте болезнь проявляется прогрессирующим сколиозом обычно без возникновения болевого синдрома. Монооссальная форма крайне редка, протекает зачастую бессимптомно и не приводит к выраженным деформациям (рис. 12). На рентгенограммах позвоночника поставить диагноз ФД достаточно сложно, так как мы не видим все тонкости процесса. При проведении классической рентгенографии в первую очередь привлекает внимание деформация и компрессия тела одного или нескольких позвонков. В дальнейшем необходимо провести КТ, которая показывает литические участки с ободком склероза и уменьшение кранио-каудального размера тела пораженного позвонка. Также авторы рекомендуют проводить КТ перед хирургическим вмешательством с целью оценки объема операции и степени выраженности ФД.

ФД длинных костей

Наиболее часто при полиоссальной форме поражается бедренная кость (около 40% по данным американских ученых). Из-за естественной высокой нагрузки на кость часто происходят переломы, которые в последствии приводят к варусной деформации проксимального отдела бедренной кости и формированию деформации по типу «пастушьей палки». Авторами представлены шесть вариантов деформации бедренной кости в зависимости от значения шеечно-диафизарного угла (ШДУ) и степени изгиба оси диафиза. Такая классификация не принята у нас, однако может быть интересна для практикующего ортопеда-травматолога и рентгенолога, поэтому мы её представляем (рис. 13).

ФД ребер

Среди всех поражений фиброзная дисплазия ребер занимает ведущее место. У взрослых часто протекает бессимптомно и является случайной находкой. Иногда проявляется выраженной болью и деформацией.

Синдром МакКьюна-Олбрайта

Американские коллеги предоставляют данные о том, что около 2-3% всех пациентов ФД имеют сопутствующие внескелетные проявления, которые могут быть признаком синдрома МакКьюна-Олбрайта. Для данного синдрома характерна полиоссальная форма ФД, течение болезни чаще сопровождается осложнениями, часты множественные переломы, требующие серьёзной и длительной терапии. У пациентов женского пола в 85% случаев отмечается наличие гормоноактивных овариальных кист. Если заболеванию подвергается мужчина, то в более чем 80% случаев имеют место аномалии тестикул. Чаще всего это одно- или двустороннее увеличение testis. Также обращают на себя внимание специфические изменения на коже, так называемые пятна по типу «кофе с молоком», имеющие неровные, рваные края и располагающиеся вдоль средней линии тела.

Синдром Мазабрауда

Сочетание ФД с внутримышечными миксомами, обычно расположенными в области, пораженной дисплазией. Эта патология является крайне редкой. По данным американских ученых по миру описаны чуть более ста случаев. Чаще миксомы возникают при полиоссальной форме и обнаруживаются на 5-ой или 6-ой декаде жизни. Обычно поражаются мышцы бедра.

Далее в статье подробно описаны принципы ведения таких пациентов, включительно с лечебными мероприятиями, учитывая возраст и пол больных. Для желающих ознакомиться с этим материалом подробно мы оставили ссылку на статью в начале нашего обзора.

Осложнения и течение фиброзной дисплазии

Характер и варианты осложнений, а также течение патологии зависят от локализации изменений и их объема. Наибольшее количество осложнений развивается при полиоссальной форме. Чаще всего это снижение качества жизни, деформации костей и патологические переломы. По данным авторов, около двух третей больных с ФД испытывают в той или иной степени боль, при этом чаще она встречается у взрослых, чем у детей, и может существенно осложнять жизнь пациентов, влияя на их мобильность и качество жизни. Также интересно отсутствие прямой связи между вероятностью развития боли и степенью поражения костей. Иногда сильный болевой синдром возникает у пациентов с незначительным объемом поражения, в то время как при массивном вовлечении в процесс костей, болезненные ощущения могут не определяться вовсе. При установленном диагнозе ФД и внезапно появившейся боли, необходимо тщательно обследовать пациента на предмет патологического перелома или малигнизации очагов фиброзной дисплазии.

Переломы, как осложнения, по данным статьи встречаются наиболее часто в возрасте от 6 до 10 лет. Авторы обращают внимание на то, что гипертиреоидизм необходимо рассматривать как один из факторов, повышающих вероятность развития переломов. Это связано с тем, что при повышенном уровне тиреоидных гормонов происходит активная потеря минеральной массы кости.

Доброкачественная трансформация ФД. Данное осложнение характеризуется развитием на фоне измененного костного матрикса аневризмальной костной кисты или миксоидной ткани (рис.9). Наиболее часто такое осложнение по данным американских врачей наблюдается в костях черепа. Частота возникновения составляет около 5%.
Озлокачествление является достаточно редким осложнением. Коллектив авторов приводит цифру до 2,5% из всех случаев заболевания. Наблюдается превращение матрикса в остеосаркому, фибросаркому, хондросаркому. Клинически подозрение должно вызвать локальная припухлость и усиление боли. Рентгенологически будут определяться следующие признаки: кортикальная деструкция, остеолизис, появление периостальной реакции, патологический перелом, реакция параоссальных мягких тканей (рис. 10).

Заключение

Фиброзная дисплазия не является частым заболеванием опорно-двигательного аппарата, но при этом имеет разнообразную форму, локализацию, структурные изменения в кости. Как следует из представленной публикации, изменения манифестируют в детском возрасте, но и у взрослых проявляются определенной клинико-рентгенологической картиной и закономерностями трансформации. Опасность малигнизации и других осложнений, несомненно, требует своевременной постановки диагноза и проведения адекватных лечебных мероприятий. Все вышеизложенное диктует необходимость дальнейшего тщательного изучения данной патологии, ведь никто из нас не застрахован в практической работе «встретиться» с этой своеобразной, непредсказуемой фиброзной дисплазией.

Рис.1 Особенности рентгенологической картины ФД в зависимости от локализации: а - при поражении черепа преобладает уплотнение, остеосклероз (зеленая стрелка); b - типичные изменения проксимальной трети бедренной кости с деформацией по типу «пастушьей палки», наличием участков деструкции, а также с формированием картины «прозрачного матового стекла» (синяя стрелка); с - смешанный вариант повреждений в костях свода черепа (красная стрелка).

Данные статьи: Kushchayeva YS, Kushchayev SV, Glushko TY, et al. Fibrous dysplasia for radiologists: beyond ground glass bone matrix. Insights Imaging. 2018;9(6):1035-1056. doi:10.1007/s13244-018-0666-6

Рис. 2. Демонстрация классических рентгенологических признаков ФД в костях конечностей, неоднородные участки разрежения структуры, а также по типу «матового стекла», окруженные ободком склероза. Чаще всего эти симптомы видны в проксимальной трети бедренной кости (красная стрелка).

Рис. 3. На рентгенограммах черепа (a, b) - признаки ФД (красные стрелки); КТ-сканы головы того же пациента (c, d), изменения мягких тканей, сосудистых и нервных структур (зеленые стрелки).

Рис. 4. На МРТ-сканах (a, b) отмечается типичная картина с четко отграниченной, центрально расположенной зоной поражения в бедренной кости, пониженный сигнал на Т1-взвешенных изображениях и повышенный - на Т2-взвешенных изображениях (красные стрелки). Иногда очаги ФД содержат небольшие кисты, которые имеют повышенный уровень сигнала на Т2 (с, зеленая стрелка), после контрастирования очаги ФД видны четче (d, синяя стрелка).

Рис. 5. МР- и КТ-изображения при ФД с поражением основания черепа. КТ-скан (а) демонстрирует смешанный склеротический вариант поражения основания черепа (красные стрелки). Сигнал средней интенсивности на Т1-взвешенном изображении (b, зеленые стрелки); на Т2-взвешенном изображении видны гипо- и нормоденсные участки (с, синие стрелки); после контрастирования - незначительное неоднородное накопление контраста (d).

Рис. 6. «Эволюция» рентгенологических признаков на рентгенограммах при ФД проксимальной половины бедренной кости у 3-летнего ребенка: типичная картина гетерогенных изменений (а). 11-летний ребенок: гомогенные изменения в кости с участками разрежения (b). Пациент, 54 года: склеротические изменения на месте поражения (с).

Рис. 7. Изменения в черепе на КТ-сканах одного итого же пациента с ФД в динамике: 6 лет (а), 7 лет (b), 11 лет (с). Диффузные изменения по типу «матового стекла» (зеленые стрелки), со временем теряется гомогенность за счет постепенного развития небольших кист.

Рис. 8. Бисфосфонат-индуцированные изменения. Лентовидный склероз в виде параллельных метафизу линий на рентгенограммах (а, b, зеленые стрелки) и МРТ (с, синие стрелки).

Рис. 9. Доброкачественное перерождение матрикса при ФД в аневризмальную костную кисту. Рентгенограмма коленного сустава (а): области поражения в бедренной и большеберцовой костях, металлоконструкции; МР Т1-взвешенное изображение (b), Т2-взвешенное изображение с функцией жироподавления (с), четко определяется кистовидное образование.

Рис. 10. Малигнизация ФД. Пациент с подтвержденным диагнозом фиброзной дисплазии костей лица (b). На КТ-сканах отмечается наличие литической деструкции с мягкотканным компонентом в левой половине нижней челюсти (а, с, красные стрелки), макропрепарат (d).

Рис. 11. Состояние зрительных нервов при ФД у двух разных пациентов: а - на КТ-изображении отмечается поражение практически всех костей черепа, каналы зрительных нервов сужены (зелёная стрелка); b-d - поражение левой 1/2 лобной кости, клиновидной, решетчатой кости с деформированным и суженным левым каналом зрительного нерва, приведшим к слепоте на левый глаз (красная стрелка). Правый канал зрительного нерва сужен (синяя стрелка). Зрение правого глаза не изменено.

Рис.12. ФД позвоночника: а - монооссальная форма с поражением тела Т6, осложненная компрессионным переломом (зеленая стрелка); b - полиоссальная форма с поражением позвонков, ребер и костей черепа (красные стрелки); c, d - постоперационная рентгенограмма, выполнена установка импланта для коррекции сколиоза, развившегося на фоне полиоссальной формы ФД с поражением позвонков.

Рис. 13. Классификация деформации бедренной кости при фиброзной дисплазии: a - тип 1, ШДУ в пределах нормы, вальгусная деформация дистального отдела бедренной кости 16 градусов; b - тип 2, увеличение ШДУ, ось кости сохранена; с - тип 3, ШДУ 100 градусов, варусная деформация дистального отдела бедренной кости 10 градусов; d - тип 4, ШДУ в пределах нормы, при этом отмечается варусная деформация проксимального отдела бедренной кости и вальгусная – дистального отдела (деформация по типу «пастушьей палки»); е - тип 5, ШДУ увеличен до 160 градусов, деформация по типу «пастушьей палки»; f - тип 6, бедренная кость поражена полностью с развитием деформации по типу «пастушьей палки», ШДУ 100 градусов.