Nuevos descubrimientos genéticos en trastornos de inmunodeficiencia primaria

La inmunología ha experimentado un crecimiento significativo recientemente, particularmente en métodos de diagnóstico como las pruebas genéticas para los trastornos de inmunodeficiencia primaria (PIDD). La comprensión de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) ha mejorado con mejores exámenes de detección de recién nacidos y pruebas genéticas, lo que permite una intervención temprana como el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) o la terapia génica. Si bien se conocían las causas genéticas de la SCID, avances recientes han revelado nuevos factores.
La inmunodeficiencia combinada (CID) comparte similitudes con la SCID, pero normalmente no provoca infecciones mortales en la infancia. Las pruebas mejoradas han revelado los orígenes genéticos de varios CID. Las inmunodeficiencias humorales, que afectan el desarrollo de las células B y la producción de inmunoglobulinas, a menudo van acompañadas de autoinmunidad y alteraciones de las células T y NK. La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una inmunodeficiencia humoral prevalente con defectos en la producción de anticuerpos. Los avances en la secuenciación del ADN han ampliado nuestra comprensión de las inmunodeficiencias primarias, revelando defectos que afectan la tolerancia inmune, la señalización de las células T y las respuestas. Los trastornos autoinflamatorios, a menudo asociados con la artritis, han experimentado avances significativos en la comprensión genética. La mejora continua de las técnicas de pruebas genéticas promete mayores conocimientos sobre la base genética del PIDD.