Guías de diagnóstico para la enfermedad de Alzheimer

Resumen

Estas recomendaciones de los grupos de trabajo del National Institute on Aging y la Alzheimer’s Association, publicadas en Alzheimer’s & Dementia en 2011, revisan los criterios NINCDS-ADRDA de 1984 para la demencia debida a la enfermedad de Alzheimer (EA). La revisión era necesaria porque hoy se sabe que la patología de la EA aparece en un espectro que va desde la cognición normal hasta la demencia, otras demencias se han caracterizado mejor, han surgido biomarcadores y se reconocen presentaciones no amnésicas. Los criterios están pensados para que puedan usarlos tanto los clínicos generales sin acceso a pruebas avanzadas como los investigadores con acceso a neuroimagen y a biomarcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR).

Criterios de demencia de cualquier causa

Se diagnostica demencia cuando los síntomas cognitivos o conductuales interfieren con el trabajo o las actividades habituales, suponen un declive respecto al funcionamiento previo y no se explican por un delirium ni por un trastorno psiquiátrico mayor. El deterioro se establece mediante la historia obtenida del paciente y de un informador, junto con una evaluación objetiva, y debe afectar al menos a dos dominios: aprendizaje y memoria, razonamiento y juicio, capacidad visoespacial, lenguaje, o personalidad y conducta. Lo que diferencia la demencia del deterioro cognitivo leve es si la función diaria se ve afectada de forma significativa.

Demencia por EA probable y posible

La demencia por EA probable exige un inicio insidioso, una historia clara de empeoramiento y déficits predominantes en una presentación amnésica o no amnésica (lenguaje, visoespacial o ejecutiva). No debe diagnosticarse si hay enfermedad cerebrovascular importante, rasgos nucleares de demencia con cuerpos de Lewy, rasgos destacados de demencia frontotemporal o de afasia progresiva primaria, u otra enfermedad o fármaco que pueda explicar los cambios cognitivos. Un declive documentado o una mutación causal en APP, PSEN1 o PSEN2 aumentan la certeza, mientras que APOE ε4 no es lo bastante específico. La demencia por EA posible abarca un curso atípico o una presentación de etiología mixta.

Papel de los biomarcadores

Los biomarcadores se dividen en dos grupos: marcadores de depósito de amiloide (beta-amiloide 42 bajo en LCR, PET de amiloide positiva) y marcadores de daño neuronal posterior (tau elevada en LCR, menor captación en la PET con FDG en la corteza temporoparietal y atrofia desproporcionada en la resonancia magnética). Pueden aumentar la confianza en que la demencia se debe a la EA, pero el grupo de trabajo no aconseja su uso rutinario, dada la buena precisión de los criterios clínicos y la limitada estandarización y accesibilidad. Por ahora su lugar está en la investigación, los ensayos clínicos y el uso clínico opcional. El documento define también la demencia por EA demostrada fisiopatológicamente y la demencia con baja probabilidad de deberse a EA.